La Universidad de Oviedo contribuye a secuenciar el genoma completo de la leucemia linfática crónica

La Universidad de Oviedo ha contribuido a secuenciar el genoma completo de la leucemia linfática crónica en un trabajo publicado en la revista Nature. Investigadores españoles, liderados por Carlos López-Otín (Universidad de Oviedo) y Elías Campo (Hospital Clínic de Barcelona), han identificado mutaciones que aportan nuevas claves sobre esta enfermedad, la más común de los tipos de leucemia en países occidentales.

El estudio, en el que han participado más de 60 investigadores del Consorcio Español del Genoma de la Leucemia Linfática Crónica, supone un hito en la investigación en España y un importante avance para la lucha contra el cáncer. Con la publicación de este trabajo, España se adelanta a otros países con centros de vanguardia como el Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT) de Estados Unidos que también están también abordado exactamente este mismo problema.

Resultados del estudio
La leucemia linfática crónica es la leucemia más frecuente en los países occidentales, con más de mil nuevos pacientes diagnosticados cada año en nuestro país. Se sabe que la causa de la enfermedad es la proliferación incontrolada de los linfocitos B de los pacientes, sin embargo, se desconoce qué mutaciones la provocan.

El genoma humano está formado por más de tres mil millones de unidades químicas llamadas nucleótidos. Al secuenciar el genoma, cada nucleótido se lee al menos 30 veces para verificar que la lectura es la correcta, y así poder asignar con total certeza las mutaciones identificadas.

En este trabajo, los investigadores han utilizado la más avanzada tecnología para secuenciar los 3.000 millones de nucleótidos del genoma completo de las células tumorales de cuatro pacientes y lo han comparado con la secuencia del genoma de las células sanas de los mismos individuos. “Esta aproximación nos ha permitido comprobar que cada tumor ha sufrido unas mil mutaciones en su genoma”,  aclara Carlos López-Otín. “El posterior análisis de los genes mutados en un grupo de más de 300 pacientes permitió identificar cuatro genes cuyas mutaciones provocan el desarrollo de este tipo de leucemia”, revela el investigador.

Los avances en el conocimiento de la biología molecular del cáncer durante las últimas décadas han permitido determinar que se trata de una enfermedad producida por la acumulación de daños genéticos en las células normales, pero hasta ahora la identificación de esos cambios era un proceso lento y laborioso. Sin embargo, gracias a los equipos de última generación para la secuenciación de genomas, como los que están a disposición de los científicos en el Centro Nacional de Análisis Genómico, este proceso se ha acelerado, y en este centro se pueden secuenciar en la actualidad hasta seis genomas humanos en un día.

El análisis del extraordinario volumen de datos generado en este proyecto ha requerido la creación de programas especializados. Sidrón es el nombre de la herramienta informática desarrollada en la Universidad de Oviedo y que ha sido esencial para identificar las mutaciones presentes en los genomas tumorales.

Para la presentación de este trabajo, el pasado mes de junio, la Universidad de Oviedo elaboró un vídeo sobre la secuenciación del genoma que puede verse en la página oficial del Consorcio Español para el Estudio del Genoma de la Leucemia Linfática Crónica (CLL Genome)

Instituciones miembros del Consorcio
El Consorcio Español para el Estudio del Genoma de la Leucemia Linfática Crónica está formado por una docena de instituciones: el Hospital Clínic de Barcelona; el Instituto Universitario de Oncología de la Universidad de Oviedo; la Universidad de Barcelona; el Instituto de Investigaciones Biomèdicas August Pi i Sunyer; el Centro de Regulación Genómica de Barcelona; la Fundación Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge-Instituto Catalán de Oncología; el Hospital Universitario y Centro de Investigación del Cáncer de Salamanca; el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas; la Universidad de Deusto; la Universidad de Santiago de Compostela; el Barcelona Supercomputing Center–Centro Nacional de Supercomputación; y el Centro Nacional de Análisis Genómico. En este estudio el consorcio español ha contado también con la colaboración del Wellcome Trust Sanger Institute en Hinxton, Reino Unido.

Artículo en la web de la revista Nature